Patogenesi. Basi genetiche e molecolari delle malattie

L'ambizione di quest'opera è di integrare le conoscenze attuali sui principali meccanismi patogenetici con esempi di come tali meccanismi concorrano a determinare le manifestazioni cliniche caratteristiche delle malattie. Ad ogni capitolo che espone in modo sistematico la patogenesi genetico-molecolare delle più comuni classi di malattie (basi genetiche delle malattie; risposte cellulari adattative allo stress e degenerazione; infiammazione; immunità; alterazioni dell’emostasi; cancro) fa seguito un capitolo che illustra in modo didascalico le manifestazioni cliniche di malattie "paradigmatiche", presentate sotto forma di casi clinici. Ogni caso inizia con la descrizione di come il paziente si presenta all’osservazione del medico, prosegue con un percorso, ragionato e accessibile agli studenti nei primi anni della formazione, di analisi dei principali test diagnostici, e si conclude risalendo ai meccanismi patogenetici specificamente in causa nel determinare il quadro clinico oggetto dell’approfondimento. Il manuale è in particolare dedicato agli studenti dei corsi di Patologia Generale e di Immunologia; non nascondiamo, tuttavia, la speranza che esso possa accompagnarli nell’intero corso di studi, fornendo una visione integrata, genetica e molecolare, dei meccanismi di malattia. “Visione” alla quale ritornare quando l’inevitabile esplosione del caleidoscopio delle discipline specialistiche richiederà un “richiamo” e una contestualizzazione delle conoscenze di base, utile a inquadrare ogni paziente dal punto di vista dei meccanismi patogenetici sottesi alle manifestazioni cliniche.